Способы определения зиготности близнецов

Содержание

Способы определения зиготности близнецов
Способы определения зиготности близнецов
Способы определения зиготности близнецов
Определение зиготности близнецов

Способы определения зиготности близнецов

Исследование близнецов является частным случаем генеалогического метода. Выделение этого подхода в генетике человека в значительной степени обусловлено исторически работой Гальтона, опубликованной в 1875 г., в которой был предложен этот метод для изучения наследственности человека.

Близнецы бывают двух типов. Если близнецы происходят из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая после оплодотворения один или более раз разделилась, то такие близнецы называются однояйцевыми, монозиготными, или идентичными. Однояйцевые близнецы имеют одинаковые гены и все различия между ними объясняются влиянием средовых факторов в процессе развития. Рождение однояйцевых близнецов представляет интерес также с той точки зрения, что они являются примером бесполого размножения. Двуяйцевые, или дизиготные, близнецы происходят из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами и в генетическом смысле соответствуют обычным братьям — сестрам. Однако от последних близнецы отличаются наличием общих факторов среды, как пренатальных, так и постнатальных.

Близнецовый метод основан на сравнении болезней или других при знаков человека в разных группах близнецов. Методически применение близнецового метода складывается из следующих этапов: составление выборки, определение зиготности близнецов, сопоставление монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов.

Диагностика зиготности близнецов — необходимое условие близнецового исследования. Диагностика зиготности включает в себя ряд таких процедур, как знание о числе околоплодных оболочек, сравнение близнецов методом полисимптоматического сходства по данным о внешнем морфологическом сходстве и различным моногенным маркерам, таким как группы крови, или генетическим маркерам, полученным из ДНК близнецов. В случае ДЗ близнецов обычно развиваются две отдельные плаценты, связывающие зародыши с матерью, и поскольку каждый зародыш обернут двумя оболочками, внутренней — амнионом, и внешней — хорионом, то у ДЗ близнецов имеется две плаценты и две оболочки. У МЗ близнецов ситуация может быть различной. У близнецов бывают отдельные плаценты и отдельные хорионы, и встречаются близнецы, у которых имеется один хорион. Считается, что наличие одного хориона указывает на то, что близнецы являются идентичными. Следует иметь в виду, что диагноз зиготности основывается на степени различия. Если обнаружено различие по маркерам между близнецами, то эти близнецы являются дизиготными. Диагноз монозиготности является вероятностным, и чем больше использовано маркеров для диагностики, тем диагноз надежнее.

Интерес генетиков к близнецам обусловлен тем, что МЗ близнецы имеют одинаковые генотипы и всякое различие между ними объясняется влиянием внутриутробного развития либо окружающей среды после рождения. В то же время сходство между ДЗ близнецами объясняется как наличием общих генов, полученных ими от родителей, так и влиянием среды, которое может завышать их сходство. Поэтому близнецовый метод основан на сопоставлении МЗ и ДЗ близнецов. Если оба близнеца сходны по изучаемому заболеванию или другому какому-то признаку, то они называются конкордантными, а если они различаются, то дискордантными — по соответствующим признакам.

В генетическом анализе используется пробандовая конкордантность близнецов, которая показывает долю «пораженных» (с наличием изучаемого признака) партнеров в парах близнецов. Этот параметр используется во всех генетических методах, в которых в качестве информативных переменных применяют частоту «пораженных» родственников пробандов, в частности, при вычислении коэффициентов корреляции между близнецами. В отличие от пробандовой парная конкордантность показывает долю конкордантных пар по изучаемому признаку в данной выборке близнецов. Парная конкордантность близнецов может служить генетически информативной переменной в некоторых методах только в случае полной регистрации близнецов.

При вычислении пробандовой (К _S ) и парной (К _P ) конкордантности учитывается число конкордантных пар, зарегистрированных по одному партнеру ( C ₁ ) и по двум партнерам (С ₂ ), а также число дискордантных пар ( D ). Существуют отдельные формулы для вычисления пробандовой и парной конкордантности для МЗ и ДЗ близнецов:

Так же как и для случая других родственников, по корреляциям между близнецами можно оценить влияние генетических и средовых факторов на межиндивиду альные различия. Корреляции между МЗ ( MZ ) близнецами и корреляция между ДЗ ( DZ ) близнецами в терминах компонент дисперсии представляют собой следующее:

По данным близнецовых исследований, коэффициенты генетической и средовой детерминации можно определить при наличии других обследованных родственников, например родители — дети, или при упрощающих предположениях, когда одна из компонент дисперсии равна нулю. Приблизительные оценки компонент дисперсии в последнем случае вычисляются по формулам:

При наличии материнского эффекта корреляция между материнскими полусибсами должна быть большей, чем между отцовскими. Поскольку дети МЗ близнецов в генетическом смысле эквивалентны полусибсам, то в случае материнского эффекта сходство между детьми МЗ женщин ожидается большим, чем между детьми МЗ мужчин.

Суммируя все сказанное о популяционном, генеалогическом и близнецовом методах генетического анализа, следует подчеркнуть, что на современном этапе развития генетики эти методы в генетике -математическом анализе используются в комплексном подходе к совокупности всей информации о семьях в соответствующих популяциях, что позволяет существенно расширить и уточнить генетические механизмы отдельных психических заболеваний. В дополнение к ним в психиатрической генетике используются и более специфические биологические подходы — цито- и молекулярно-генетические.

Источник

Способы определения зиготности близнецов

Источник

Способы определения зиготности близнецов

Список секций
Биология
Определение зиготности близнецов

Определение зиготности близнецов

Автор работы награжден дипломом победителя II степени

Близнецы – это уникальное явление природы, приковывающее внимание людей уже много веков. Они не только привлекательны сами по себе, их изучение является важным и перспективным для выявления роли наследственности и среды в формировании различных признаков.Так как прямой генетический эксперимент не применим по отношению к человеку, то явление близнецовости как бы возмещает недостаток сведений в области изучения его индивидуальных особенностей.

Данная тема актуальна, так как близнецовые исследования позволяют оценивать влияние различных условий внешней среды на одинаковый генотип и проявления разных генотипов в одних и тех же условиях, дают ряд данных для теории биологии и открывают пути решения важных практических вопросов в области педагогики и медицины. Поэтому для решения данных вопросов необходимо точное установление типа зиготности близнецов. Вопросы использования методов генетического анализа человека представлены в трудах Курчанова Н.А., Гнатик Е.Н., Темняткина С. Н. Для меня они представляют интерес, так как у меня есть сестра – близнец, и я хочу определить нашу зиготность, используя некоторые из них.

Цель: определить тип зиготности близнецов, используя методы генетического анализа

1.Познакомиться с литературой по выбранной теме

2.Выбрать методики и провести исследования близнецов

3.Представить результаты исследований в виде презентации

Гипотеза: если близнецы имеют большое сходство антропометрических данных и личностных особенностей, то они являются монозиготными близнецами

Объект: Методы генетического анализа.

Предмет: Близнецовый метод исследования.

Методы, которые я использовала при работе с проектом: работа с источниками интернета и электронными ресурсами, тестирование, наблюдение, анализ и сравнение данных.

1.Методы исследования генома человека

1.1. Особенности генома человека

Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.

Хромосомы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом), где каждая хромосома содержит сотни генов, разделённых межгенным пространством: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y хромосомы.

Различают клетки гаплоидные (с одинарным набором непарных хромосом), диплоидные (с парными хромосомами), полиплоидные и анеуплоидные (когда удвоение или утрата — нуллисомия, моносомия или трисомия — охватывает не весь геном, а лишь ограниченное число хромосом).

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Количество генов в геноме человека составляет около 28.000. Число генов человека ненамного превосходит число генов у более простых организмов, например, круглого червя или мухи. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг, который позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны и интроны, которые часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене. Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бендами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с CG-богатыми участками. [1]

1.2. Методы генетического анализа

Генетический анализ – совокупность методов исследования наследственных свойств организма, определяемых его генотипом. Анализ элементов генотипа – групп сцепления, генов и внутригенных структур – осуществляется обычно по фенотипу. Генетический анализ является по существу анализом признаков, контролируемых генотипом.

В зависимости от задач и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях. К основным методам генетического анализа относятся: гибридологический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, генеалогический и другие.

1.2.1. Гибридологический метод

Гибридологический метод – это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений (анализ расщепления). Разработан Г. Менделем и является основным в генетических исследованиях. С помощью скрещивания можно установить: 1) доминантен или рецессивен исследуемый признак (и соответствующий ему ген); 2) генотип организма; 3) взаимодействие генов и характер этого взаимодействия; 4) явление сцепления генов; 5) расстояние между генами; 6) сцепление генов с полом.

Подбор исходных родительских пар (гомозиготы с четкими альтернативными признаками);

Получение гибридов и последующее их скрещивание между собой;

Количественный учет потомков, различающихся по отдельным признакам в ряду последовательных поколений (результаты скрещивания оцениваются статистически – математический анализ). [6 ]

1.2.2. Биохимический метод. Диагностика наследственных заболеваний

Биохимический метод играет важнейшую роль в диагностике наследственных болезней. Он позволяет проводить доклиническую диагностику, подтверждать диагноз, если клиническая картина атипична, выявлять гетерозиготных носителей, дифференцировать разные формы болезней и начинать лечение на ранних стадиях заболевания.

Массовые диагностические программы используют в медико-генетическом консультировании для первичной диагностики риска рождения больного ребенка.

Используются современные биохимические методы: электрофорез, хроматография, спектроскопия. А также применяются современные высокоточные технологии: жидкостная хроматография, масс-спектроскопия, магнитно-резонансная спектрометрия, тонкослойная хроматография мочи и крови, газовая хроматография, бомбардировка быстрыми нейтронами. Для исследования берутся ферменты, белки, различные метаболиты (нормальные или измененные) в крови, моче, изменение количества которых наблюдается при некоторых энзимопатиях. [2]

1.2.3. Цитогенетический метод

Этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека. Иногда причиной болезни служат хромосомные мутации — утрата части хромосомы, нарушение ее строения. Если во время мейоза гомологичные хромосомы не расходятся, то при оплодотворении в зиготе оказываются три гомологичные хромосомы вместо двух — так называемая трисомия. Нарушение генного баланса ведет к серьезным последствиям. Например, присутствие в хромосомном наборе человека трех хромосом 21-й пары (трисомия по 21-й паре хромосом) вызывает сильные изменения всего облика — монголоидное лицо, неправильную форму ушей, малый рост, кроткие руки, умственное недоразвитие (болезнь Дауна). Нерасхождение половых хромосом (кариотипы XXYY, XXX и др.) также сопровождается аномалиями строения тела и, как правило, нарушением умственной деятельности. С помощью цитогенетического метода установлены причины и многих других заболеваний человека.

Появляются новые высокоинформативные методы изучения хромосом человека. Главный из них на сегодняшний день – флуоресцентная гибридизация (FISH-метод). Этот метод дает возможность проводить гибридизацию метафазных хромосом с различными ДНК-зондами, мечеными флюоресцирующими веществами. Зонды – это клонированные последовательности или выделенные участки ДНК. [6]

1.2.4. Дерматоглифический метод

Дерматоглифика – раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры. Предмет исследования – гребневая кожа, имеющаяся на ладонных и подошвенных поверхностях кистей рук и стоп. Принято считать, что в формировании рисунков кожи на ладонях и стопах принимают участие все гены человека. Признаки дерматоглифики наследуются по полигенному типу. В этом случае не соблюдается принцип «один ген – один признак», каждый признак гребневой кожи контролируется группой генов. Причем каждый ген может участвовать в нескольких разных группах для контроля разных признаков. Поэтому каждый ген так или иначе проявляет свои особенности в рисунках гребневой кожи. Рисунки кожных узоров строго индивидуальны и наследственно обусловлены. Процесс образования папиллярного рельефа пальцев, ладоней и стоп происходит в течение 3-6 месяца внутриутробного развития.

Диагностика заболеваний по кожным узорам основана на выявлении у данного пациента признаков дерматоглифики, наиболее часто встречающихся у людей, страдающих данной патологией. Таким способом можно определить зиготность близнецов, идентифицировать личность, определить отцовство, а также выявить около 100 наследственных заболеваний.

1.2.5. Генеалогический метод

Генеалогический метод (метод составления родословных) позволяет проследить наследование признаков (нормальных и патологических) в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Он включает в себя два этапа:

1. Составление родословной на основании сведений, полученных от пробанда, с использованием специальных символов (обозначения Юста);

2. Анализ родословной (определение типа наследования, генотипов всех членов родословной, прогнозирование проявления признака у потомства).

Родословные имеют характерный вид. Который определяется особенностями типа наследования: аутосомное и сцепленное с полом, доминантное и рецессивное. Каждый тип наследования имеет свои специфические особенности.

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия, возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия, веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные. Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. [2]

1.2.6. Близнецовый метод

Метод заключается в изучении наследования признаков в парах монозиготных и дизиготных близнецов.

Разновидности близнецового метода

1.Классический близнецовый метод — оценивается уровень внутрипарного сходства близнецов.

2.Метод контрольного близнеца — сравнивается влияние воздействия различных факторов среды на одного и того же человека.

3.Лонгитюдное близнецовое исследование.

4.Метод близнецовых семей — изучается влияние материнского эффекта, а также наследственные причины ряда заболеваний.

5.Исследование одиночных близнецов — сопоставляются особенности развития одиночно рождённых детей и близнеца, чей партнер умер при рождении (пленительное развитие).

6.Сопоставление близнецов с неблизнецами.

7.Метод разлучённых близнецов — сравнивается внутрипарное сходство близнецов, разлучённых в раннем возрасте и никогда не встречавшихся после.

8.Метод частично разлучённых близнецов — сравнивается внутрипарное сходство гомозиготных и гетерозиготных близнецов, живущих врозь какое-то время. [3]

2. Практическая часть. Использование близнецового метода.

2.1. Виды близнецов

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. Среди монозиготных близнецов часто отмечается большое сходство характеров, привычек и даже биографий. Примерно 25% идентичных близнецов зеркальные. Это может выражаться внешне (у одного родинка на левой щеке, у другого — на правой) или даже в расположении внутренних органов (например, сердце у одного из близнецов может оказаться справа), часто один из таких близнецов левша, другой — правша. Чем позже разделяется зигота, тем больше шансов у детей приобрести зеркальность. Отпечатки пальцев у идентичных близнецов похожи по некоторым характеристикам, таким как тип шаблона, количество линий, однако детальный рисунок отличается.

Разделившиеся на 1-3 день зачатия близнецы могут иметь разные плаценты и разные пузыри, при разделении на 4–8 день у них будет общая плацента, на 8–13 день общая плацента и пузырь, после 13 дня появляется вероятность сиамских (соединенных) близнецов.

Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Изучение разнояйцовых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды. [5]

2.2. Результаты исследований

Для проведения исследования были привлечены 2 пары близнецов, обучающихся в нашей школе. Для определения их зиготности я решила использовать антропометрические данные, исследования дактилоскопии, и исследование личностных особенностей близнецов по тесту Кеттелла.

2.2.1. Результаты антропометрических данных

Источник