Генетика и ее методология
Предмет генетики
Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова «Краткость — сестра таланта». В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.
Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.
Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции — естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.
Мы с вами — истинное чудо генетики 🙂 Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.
Ген и генетический код
Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.
В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта — ведь ДНК везде одинакова!
Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.
Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов — универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:
- Триплетность
Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
Информация считывается непрерывно — внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны — «знаки препинания» — есть между генами, которые кодируют разные белки.
Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.
Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.
Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.
Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.
Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.
Аллельные гены
Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) — гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).
Локусом (лат. locus — место) — в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.
Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами — AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.
Признаки бывают доминантными (от лат. dominus — господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus — отступающий) — не проявляющимися. У человека доминантный признак — карий цвет глаз (ген — А), рецессивный признак — голубой цвет глаз (ген — а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А — доминантный аллель подавляет a — рецессивный аллель.
Генотип организма (совокупность генов — AA, Aa, aa) может быть описан терминами:
- Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) — AA, aa
- Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой — рецессивный) — Аа
Понять, какой признак является подавляемым — рецессивным, а какой подавляющим — доминантным, можно в результате основного метода генетики — гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.
Гаметы
Гамета (греч. gamos — женщина в браке) — половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом — n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного — 2n.
Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:
- В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом — n
- В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
- Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2 i = n, где i — число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе
К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.
Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет — это ошибка.
К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.
Гибридологический метод
Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем — гибридологический.
Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.
Цитогенетический метод
С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной — пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.
По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»
На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
- Заболевание проявляется только у гомозигот
- Родители клинически здоровы
- Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
- В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
- Оба пола поражаются одинаково
Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь — решая генетические задачи вы сами «дойдете» до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.
Близнецовый метод
Применение близнецового метода в генетике — вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи «один в один»: такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.
Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа — совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.
Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство — шизофрения — развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Источник
Определение математических понятий. Объем и содержание понятий. Отношения между понятиями. Способы определения понятий. Корректные и некорректные определения (Глава7. из учебного пособия «Математика» Г.М.Аматовой) , страница 2
С точки зрения языка вербальные определения являются повествовательными предложениями, но не являются высказываниями в смысле математической логики. Относительно этих предложений не имеет смысла говорить истинны они или ложны. С логической точки зрения вербальные определения ближе к повелительным, чем повествовательным предложениям.
Рассмотрим некоторые способы вербальных определений.
1. Определение понятий через род и видовое отличие. Этот способ определения является наиболее распространенным, ему принадлежит ведущая роль в классической логике Аристотеля, поэтому его часто называют классическими. Логическая структура определений через род и видовое отличие проста, четко выражена и поэтому вполне доступна учащимся уже в начальных классах школы.
Приведем примеры таких определений: «Имя существительное- это часть речи, которая обозначает предмет и отвечает на вопрос кто? или что?»; «Квадрат — это прямоугольник, у которого все стороны равны».
Уже из приведенных примеров видна их общая структура. В определении указываются: некоторое множество (род), которому принадлежит определяемое понятие; свойство, которое выделяет определяемый объект из объектов этого же рода (видовое отличие).
Так в определении «Простым числом называется натуральное число, которое имеет точно два делителя» родовым понятием является понятие «натуральное число», а видовым отличием — свойство «иметь точно два делителя».
Если определяемое понятие обозначить через а , то его объем А выражается следующим образом: А = < х ½ хÎ В, Р(х)>. Здесь В — объем родового по отношению к а понятия, Р(х) -видовое отличие.
2. Генетическое определение понятий.
Генетические или конструктивные определения являются частным случаем определений через род и видовое отличие. В таких определениях видовое отличие указывает на происхождение определяемого объекта (отношения) или на способ его образования.
Рассмотрим следующее определение: «Циклоидой называется кривая линия, которую описывает любая точка окружности, катящейся по прямой без скольжения». Родовым здесь является понятие «кривая линия», а видовое отличие указывает на способ образования определяемой кривой.
3. Рекурсивные определения.
В последнее время в математике, ее приложениях, а также в других науках все чаще встречаются, так называемые, рекурсивные определения. В таких определениях указываются некоторые основные элементы из объема понятия и даются правила, позволяющие получать новые элементы из уже имеющихся. Примером рекурсивного определения является определение 2.6 логической формулы. Рекурсивные определения находят особенно широкое применение в языках программирования на ЭВМ.
Определения объектов и отношений путем указания их свойств называются дискрипциями. Примером дискрипции является определение 3.28 из §10. «Бинарное отношение р на множестве Xназывается отношением эквивалентности, если оно обладает свойствами: рефлексивности («хÎХ)(хрх); симметричности («х, у Î Х)(хру Þ урх) ; транзитивности («x, у, z Î Х)(хру Ù ypz Þ xpz)«
Здесь родовым является понятие » бинарное отношение», а видовое отличие представлено перечислением свойств определяемого отношения.
5. Аксиоматические определения.
Если какое-то понятие вводится с помощью списка аксиом, описывающих свойства этого понятия, то такое определение называется аксиоматическим. Примером аксиоматического определения является следующее: «Умножением натуральных чисел называется алгебраическая операция, определенная на множестве N натуральных чисел и удовлетворяющая аксиомам: 1) («а Î N)( a * 1 = а) ; 2) («a, bÎN) (a*b’ = a*b+a)»
7.4. Корректные и некорректные определения.
Для того, чтобы определения могли служить построению какой-либо научной теории, они должны удовлетворять определенным требованиям. Одним из самых важных таких требований является требование соразмерности определения. Это означает, что объем определяемого понятия должен совпадать с объемом определяющего понятия. Большинство ошибок в определениях приводит к нарушению соразмерности его частей.
Рассмотрим следующие предложения: «Биссектрисой угла называется луч, который делит угол пополам»; «Островом называется небольшая, по сравнению с материком, часть суши, окруженная со всех сторон морем». В первом случае объем определяющего понятия шире объема определяемого понятия (видовое отличие неполно, не сказано, что луч выходит из вершины угла), во втором — объем определяющего понятия уже объема определяемого понятия (видовое отличие сужено, острова бывают не только в море, но и в озерах, реках).
Таким образом, ни одно из приведенных предложений не является определением, так как в обоих случаях нарушено требование соразмерности.
Другим важным требованием, предъявляемым к определениям, является отсутствие порочного круга. Нарушение этого требования проявляется в том, что определяемое понятие содержится в определяющем или в цепочке последовательных определений используются термины, ранее определенные через определяемое. Поэтому, если указанное требование не выполняется, то процедура определения понятий «зацикливается» и не сводится к исходным понятиям.
В качестве примеров рассмотрим предложения:
1) «Будем говорить, что число а равно числу b , если число (а — b) равно нулю».
2) «Шаром называется часть пространства, ограниченная сферой», «Сферой называется граница шара».
В первом примере определяемое «равенство чисел» содержится в определяющем, а во втором — одно понятие «шар» определяется через другое «сфера», и наоборот, понятие «сфера» определяется через понятие «шар».
Следующим требованием, выполнение которого необходимо для определений, является отсутствие омонимии. Каждый термин в качестве определяемого должен встречаться не более одного раза. При нарушении этого условия нарушается однозначность определения, один и тот же термин будет обозначать различные объекты или отношения. Нарушение этого требования особенно опасно в начале изучения курса, так как создает неразбериху и вызывает дополнительные трудности при его усвоении.
В математической литературе до сих пор сохраняются некоторые омонимии. Например, слово «цифра» понимается как символ для записи числа и как соответствующее однозначное число.
При определении понятий желательно выполнение еще одного условия. Формулировка определения не должна содержать лишних свойств, которые можно вывести из других свойств, указанных в том же определении.
Рассмотрим в качестве примера определение: «Натуральное число называется простым, если оно имеет только два делителя и делится только на себя и единицу».
Совершенно очевидно, что условие «иметь только два делителя» вытекает из условия «делиться только на себя и на единицу», и наоборот, а поэтому одно из этих условий является лишним.
Если определение удовлетворяет перечисленным выше условиям, то его называют корректным.
- АлтГТУ 419
- АлтГУ 113
- АмПГУ 296
- АГТУ 267
- БИТТУ 794
- БГТУ «Военмех» 1191
- БГМУ 172
- БГТУ 603
- БГУ 155
- БГУИР 391
- БелГУТ 4908
- БГЭУ 963
- БНТУ 1070
- БТЭУ ПК 689
- БрГУ 179
- ВНТУ 120
- ВГУЭС 426
- ВлГУ 645
- ВМедА 611
- ВолгГТУ 235
- ВНУ им. Даля 166
- ВЗФЭИ 245
- ВятГСХА 101
- ВятГГУ 139
- ВятГУ 559
- ГГДСК 171
- ГомГМК 501
- ГГМУ 1966
- ГГТУ им. Сухого 4467
- ГГУ им. Скорины 1590
- ГМА им. Макарова 299
- ДГПУ 159
- ДальГАУ 279
- ДВГГУ 134
- ДВГМУ 408
- ДВГТУ 936
- ДВГУПС 305
- ДВФУ 949
- ДонГТУ 498
- ДИТМ МНТУ 109
- ИвГМА 488
- ИГХТУ 131
- ИжГТУ 145
- КемГППК 171
- КемГУ 508
- КГМТУ 270
- КировАТ 147
- КГКСЭП 407
- КГТА им. Дегтярева 174
- КнАГТУ 2910
- КрасГАУ 345
- КрасГМУ 629
- КГПУ им. Астафьева 133
- КГТУ (СФУ) 567
- КГТЭИ (СФУ) 112
- КПК №2 177
- КубГТУ 138
- КубГУ 109
- КузГПА 182
- КузГТУ 789
- МГТУ им. Носова 369
- МГЭУ им. Сахарова 232
- МГЭК 249
- МГПУ 165
- МАИ 144
- МАДИ 151
- МГИУ 1179
- МГОУ 121
- МГСУ 331
- МГУ 273
- МГУКИ 101
- МГУПИ 225
- МГУПС (МИИТ) 637
- МГУТУ 122
- МТУСИ 179
- ХАИ 656
- ТПУ 455
- НИУ МЭИ 640
- НМСУ «Горный» 1701
- ХПИ 1534
- НТУУ «КПИ» 213
- НУК им. Макарова 543
- НВ 1001
- НГАВТ 362
- НГАУ 411
- НГАСУ 817
- НГМУ 665
- НГПУ 214
- НГТУ 4610
- НГУ 1993
- НГУЭУ 499
- НИИ 201
- ОмГТУ 302
- ОмГУПС 230
- СПбПК №4 115
- ПГУПС 2489
- ПГПУ им. Короленко 296
- ПНТУ им. Кондратюка 120
- РАНХиГС 190
- РОАТ МИИТ 608
- РТА 245
- РГГМУ 117
- РГПУ им. Герцена 123
- РГППУ 142
- РГСУ 162
- «МАТИ» — РГТУ 121
- РГУНиГ 260
- РЭУ им. Плеханова 123
- РГАТУ им. Соловьёва 219
- РязГМУ 125
- РГРТУ 666
- СамГТУ 131
- СПбГАСУ 315
- ИНЖЭКОН 328
- СПбГИПСР 136
- СПбГЛТУ им. Кирова 227
- СПбГМТУ 143
- СПбГПМУ 146
- СПбГПУ 1599
- СПбГТИ (ТУ) 293
- СПбГТУРП 236
- СПбГУ 578
- ГУАП 524
- СПбГУНиПТ 291
- СПбГУПТД 438
- СПбГУСЭ 226
- СПбГУТ 194
- СПГУТД 151
- СПбГУЭФ 145
- СПбГЭТУ «ЛЭТИ» 379
- ПИМаш 247
- НИУ ИТМО 531
- СГТУ им. Гагарина 114
- СахГУ 278
- СЗТУ 484
- СибАГС 249
- СибГАУ 462
- СибГИУ 1654
- СибГТУ 946
- СГУПС 1473
- СибГУТИ 2083
- СибУПК 377
- СФУ 2424
- СНАУ 567
- СумГУ 768
- ТРТУ 149
- ТОГУ 551
- ТГЭУ 325
- ТГУ (Томск) 276
- ТГПУ 181
- ТулГУ 553
- УкрГАЖТ 234
- УлГТУ 536
- УИПКПРО 123
- УрГПУ 195
- УГТУ-УПИ 758
- УГНТУ 570
- УГТУ 134
- ХГАЭП 138
- ХГАФК 110
- ХНАГХ 407
- ХНУВД 512
- ХНУ им. Каразина 305
- ХНУРЭ 325
- ХНЭУ 495
- ЦПУ 157
- ЧитГУ 220
- ЮУрГУ 309
Полный список ВУЗов
Чтобы распечатать файл, скачайте его (в формате Word).
Источник